性染色体X和Y将人类分为男女两种性别，性染色体异常综合征就是X和Y发生数目或结构畸变而引起的关于两性方面的疾病。这类疾病的共同特征是性腺发育不全和性征发育异常，无生育能力，精神负担巨大，严重危害着人类健康，是家庭极大的悲剧，是个人极大的痛苦，该类疾病发生率大约在1/10000，由于环境污染和孕期保健不当等原因其发病率有逐年上升趋势，我院在不足2年时间内诊断出26例，值得关注，最近发现的一例极其罕见。

该例患者女性，年龄21岁，重庆人，在东莞某工厂打工。因至今未来月经来我院妇科门诊就诊，首诊医生建议其到我院医学遗传实验室咨询并做遗传染色体检查。该患者外表及衣着打扮均为女性，但从未来过月经，谈话声音较粗，皮肤粗糙，乳房未发育，喉结明显，四肢细长，进一步检查发现该患者具有男女两性生殖器官，但均发育不良，在其阴道上侧同时可见一发育幼稚的男性阴茎，大小象半节小拇指。细胞遗传学检查发现该女性的染色体不是女性的46，XX，而是男性的46,XY，既该女性实际上应是男性。我们又为 “她”做了B超探察和血液性激素检查等，结果发现该患者无子宫及卵巢，激素含量异常。经询问还发现，该患者从小被被看做女性，自己也认为是女性，但从不想谈男朋友，而是更愿意和女性在一起，这是其体内男性基因所决定的。该患者不会有生育能力，但应及时进行整形手术，因为其从小为社会女性，故可切除男性阴茎，同时可通过调节激素使发育平衡，否则可发生恶性变。

性染色体异常综合征大致分为6大类，20余种，我院发现的26例涉及其中5类：（1）两性畸形：患者同时具有男女两性特征，我院发现6例，其外表为女性，但遗传染色体核型为男性。其主要特征是原发闭经，无子宫及卵巢或发育幼稚，第二性征和性格可趋向男性。个别患者可具有男女两性生殖器官，但均无正常功能。（2）、XYY综合征。该类疾病比正常男性多了一条Y,外表为男性，智力一般，多数性情暴躁，常有攻击性犯罪行为，监狱和精神病院中该病发病率较高，另外，该病与身高成正比，身高越高发病率也明显增高，其性腺发育正常，有生育能力，但后代异常率较高。我院只发现一例，但与上述临床特征有较大不同，初步认为是变异，现仍在进一步研究中。（3）、X三体综合征。该类疾病比正常女性多了一条X，我院发现1例，其外表女性，内外生殖器和性功能基本正常，但乳腺发育不良，月经失调，有5次不明原因流产史。该类疾病常有精神异常，可发展为精神病。（4）、X单体综合征。该类疾病比正常女性少了一条X，外表女性，但原发闭经，第二性征发育不良，身材矮小，智力一般，一般无生育能力，及个别可怀孕，但却流产。（5）、克氏征。该类疾病比正常男性多了一条X染色体，我院已发现9例。其个头较高，但无力，皮肤细腻，无喉结、胡须，声音嘶哑，乳房增大似女性，内外生殖器发育不良，无精子或少精，故无生育能力。

性染色体异常综合征一般是在青春期第二性征发育不良时，或婚后不生育、性生活不协调时到医院检查才被发现，多数患者得知自己的病情后均表现为无法接受，或引起沉重的精神压力，部分患者失去生活信心并具有自杀倾向，以至引起很多家庭和社会问题。

性染色体异常综合征是怎样发生的，能预防和治疗吗？

研究认为该病的发生原因有：（1）、母亲在孕期使用过量的黄体酮等激素药物。（2）、胚胎发育过程中由于种种原因引起了相关激素代谢紊乱。（3）、双受精，既2个精子同时和1个卵子结合。（4）、由于某种环境因素导致性染色体突变或发生移位。（5）、由于父母年龄大等其它外在有害因素而引起性染色体在减数分裂时不分离。

预防：（1）、孕期需服用药物时一定要有专业医生指导。（2）、孕龄最好不要超过35周岁。（3）、孕期胎儿染色体检查，当发现有染色体异常时可进行治疗性流产，阻止病儿出生。

治疗：部分性染色体异常综合征可用激素治疗，但一定要在专业医生指导下进行，对于一些同时具有男女生殖器的患者，需根据遗传学检查结果和社会性别通过手术切除多余的器官，而保留单一性别器官，否者将可能发生恶性变，导致恶性肿瘤的发生。

性染色体异常综合征的发生率并不低，但由于个人隐私或其他种种原因很多患者没有来医院检查，以至于错过治疗时机，并给自己造成越来越大的精神压力。  （医学遗传实验室  刘彦慧）