患者为61岁的老年女性, 因上腹胀感1个月入院。腹部检查可扪及一巨大包块,不能触及上、下缘。左侧缘及右锁骨中线，右侧缘及右腹直肌外缘，表面欠光滑。CT检查显示为腹腔内巨大肿瘤。经科内反复术前讨论和评估后，专家于6月17日在全麻下对患者进行手术。手术中发现腹腔内有一个25 cm ×18 cm ×14 cm 巨大包块,质柔,表面凹凸不平,上界压迫肝左叶,左抵脾门,右界与肝十二指肠融合,下缘向下挤压小肠至脐平面从左膈到盆腔入口之间可触及巨大的肿瘤。由于肿瘤来自于胃后壁小弯侧向腹膜后生长，整个胃被推移到右上腹部。切开大网膜囊，见肿瘤与网膜囊粘连，见距离贲门下4cm胃后壁从肿瘤下缘开始沿肿瘤假被膜分离，将胰体尾前方和脾门之间其肿瘤分开，于胃中部即距离肿瘤下缘10cm切断胃远端，最后游离胃体贲门，于贲门上方切断食管并将肿瘤完整切除。将胃远端与食管吻合，同时进行幽门成形术。手术历时2个半小时，手术后恢复顺利，患者于近日康复出院。

胃肠道恶性间质瘤过去曾被诊为平滑肌源或神经源性肿瘤。1983 年Mazur 和Clark用免疫组化法和电镜方法重新评估胃间叶源性肿瘤的组织发生，发现其实多数胃平滑肌肿瘤起源不明，缺乏向平滑肌和神经鞘膜分化的证据。胃肠道恶性间质瘤是消化道独立的一类间叶肿瘤，推测来源于未分化干细胞。故作者采用更一般的中性名称“间质瘤”来命名这些难以明确分化方向的肿瘤,，提出了胃间质瘤概念。随着对胃肠道恶性间质瘤研究的不断深入，特别是病理学方面的进步，胃肠道恶性间质瘤发病率呈增多趋势。胃肠道恶性间质瘤临床表现多为消化道出血、腹痛、腹部包块,腹部不适、黑便等非特异性症状,与消化道其它肿瘤不易区别。由于胃肠道恶性间质瘤肿块位于粘膜下，有向腔外浆膜生长之特点,即使在幽门部也极少导致梗阻，所以内窥镜、消化道钡剂等检查往往不能发现，甚至可扪及腹部包块时，粘膜活检结果仍是正常粘膜或慢性炎症。

目前, 胃肠道恶性间质瘤的影像学检查方法主要包括普通X 线造影、B 超、CT、MRI、超声内镜、胶囊内镜及PET等。B超，CT、MRI及PET均有助于发现肿瘤的部位、大小、是否浸润及转移,了解腔外生长肿瘤与周围脏器的关系,并且PET 有助于判断胃间质瘤对药物疗。

手术是局限性胃肠道恶性间质瘤首选治疗方法，但很多患者就诊时常已无法切除或发生转移，而且即使肿瘤完全切除，仍有许多患者死于术后复发。放疗对胃肠道间质瘤的有效性还有待证实，多种化疗方案的客观有效率也均低于5%，因此对胃肠道间质瘤的治疗一直非常棘手。目前甲磺酸伊马替作为一种有效的靶向治疗药物，是第一个有效系统治疗胃肠道恶性间质瘤的药物,甲磺酸伊马替的问世给广大胃恶性间质瘤患者带来了新的希望，它是一种苯氨嘧啶衍生物。2001年5月它被FDA(美国药品与食品管理局)批准用于治疗慢性粒细胞白血病，在临床中取得了较好的疗效。2002 年2月又被FDA批准增加胃肠道间质瘤为其适应症，其疗效也被不少大规模的临床试验所证实，总体有效率及疾病控制率也与国、内外报道相近，其远期疗效目前仍在观察中。我院在三年前曾为一例小肠恶性间质瘤手术，一年后出现肝脏多发转移，其肿瘤发展十分迅速，半年内肿瘤已经侵犯肝脏的大部分，而且特别巨大，但经过使用甲磺酸伊马替治疗后肿瘤生长得到控制并局限于左半肝，月前给予左肝三叶切除术，手术后顺利恢复并康复出院。另外我院最近收治一年轻的十二指肠恶性间质瘤患者，也因肿瘤巨大同时有侵犯了胰腺，同时给予扩大的胰十二指肠切除术，目前已经顺利康复。因此胃肠道恶性间质瘤已经不像过去那样曾被认为是多发于50岁以上年龄和少见的肿瘤疾病，而是不分年龄和常见肿瘤疾病。