患儿，女婴，哭声不畅，声音弱，头部右上侧可见三处水肿样包块，面相特殊，凶狠表情，颜面青紫，小眼，双眼距离较宽，耳廓畸形、位置较低，小口，尖小巴，哭时口角向上斜，双臂双腿可见黑色毛发丛生，并可见多出颗粒样斑块，右手握拳时第3、4指贴于掌心，第2、5指重叠其上。

该患儿是其父母第二孕第二胎第二产，母亲年龄38岁，父亲年龄43岁，本次孕42周，羊水偏多，刨宫产，出生体重偏低，约2.75kg。出生1小时后检查发现，患儿呼吸音稍促，双肺呼吸音粗，胸骨短，吸气时剑突下凹，肌张力偏高，反应差。辅助检查：X线检查。右肺野透亮度稍高，右下肺痂斑片壮、结节壮密度增高影，边界欠清，余未见明显异常；B超检查肝、脾、双肾，均未见明显异常。血、尿常规检查未见明显异常，肝功能检查提示新生儿黄疸（TBIL378.5umol/L）。

        该女婴在我院出生，由周浩云主任接治，出生时发现患儿多处异常，建议其父母放弃，但父母仍报希望，坚持继续治疗，后转入我院新生儿科，由夏晓芹医生主治，为明确诊断，请遗传实验室采集血液进行细胞遗传学检查，经染色体分析发现患儿核型为47，XX,+18,既18三体综合征。每个健康人体细胞均有23对染色体，每对中的两条染色体大小和结构完全相同，也可以说每个人体细胞有46条染色体，染色体数目和结构恒定是人类能正常生存的基本条件，一般来说一个人的染色体数目增多或减少均不能成活，目前发现有3种染色体增多一条可以成活，它们是13号、18号和21号染色体，分别叫做13三体、18三体和21三体。18三体既18号染色体增多一条（见图）。