刘某已有四次异常妊娠，现又怀孕17周，经羊水染色体检查，结果令这对夫妇又喜又忧。喜的是该胎儿可以正常发育并能出生，其外表和智力无明显异常。这种概率只有1/18，所以这对夫妇很幸运。忧的是胎儿染色体和刘某相同，即染色体平衡移位携带者，该胎儿出生长大成人结婚后，同样要面临着异常生育的痛苦，可出现死胎、流产等异常妊娠。

去年，刘某夫妇因婚后反复流产来我院就诊。经检查发现，妻子为染色体平衡移位携带者。染色体平衡移位就是指两条或多条染色体之间互相交换遗传物质，其遗传物质总量未丢失或丢失较少，故其外表和智力无明显异常，与普通人无明显差异。染色体平衡移位可严重影响生育，导致后代染色体异常而在孕期出现死胎、流产、早夭或出生先天染色体病患儿。这类异常染色体携带者约占普通人群的0.47%。

理论上，该女性卵细胞在成熟过程中可形成18卵子，当与一正常男性的精子结合时可形成18种胚胎，其中1/18正常，1/18与该女性相同，即染色体平衡移位携带者，其余16/18为染色体病患者而在孕期成为死胎或流产或出生遗传病患儿。

                                    （医学遗传室 刘彦慧）