1、唐氏综合征

又称先天愚型，主要表现为严重的智力低下，独特的面部和身体畸形如宽眼距、低鼻梁、肢体短小等特点，并有可能并发先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。该患儿一般出生不久就会死亡，若能成活，一般寿命为30左右，生活不能自立。这种疾病是发生率最高遗传染色体病，我国平均每20分钟就降生一个，每年约有26600个患儿出生，这不仅是家庭悲剧，也已成为影响我国人口素质的重要因素，据有关资料表明：每出生一例这样的患儿，就会造成大约25万元人民币的社会经济负担。

唐氏综合征是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能，主要是因为精子或卵子受到某些有害因素影响后，在以后的分裂成熟过程中出现错误造成的，并随父母双方年龄增加而增加。

2、两性畸形

在人类社会中，有个别人既象男人又象女人，同时具有女性和男性特征。医学上把这些人叫做“两性畸形”，俗称阴阳人。阴阳人并非少数，美国每年会出生约2600人，我国会更多。“两性畸形”的人一般有下列几种表现：第一种，在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢，外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，这类人有男性阴茎，也可以勃起，有时会遗精，但乳房丰满，不长胡须，皮肤细腻，声音嘶哑。第二种，体内有卵巢，但外阴部却象男性生殖器，有喉结，长胡须。此类患者，生下来后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母当成男孩来抚养教育，被周围人们误为男性。第三种，体内有睾丸，但外生殖器却象女性的外阴，生下来以后，容易被父母当作女性来进行抚养教育。

导致阴阳人出生的原因有很多，但大多数是性染色体异常所致，而性染色体异常一般是由于父母年龄过大、孕早期接触有害物、服用激素等孕妇禁忌药物等造成的，也有一部分是由于后天患肾上腺病和垂体瘤等疾病而“中途”变性的。

“两性人”的生活是非常痛苦的，作者曾接诊过一例19年性别难定的人，该人无论长相、声音还是性征都是男儿模样，但遗传染色体均显示为女性，她说“因为我的性别特征不男不女，因此，至今无法办领身份证和户籍，而且不能和正常人一样生活”。

                         （医学遗传实验室  刘彦慧）