几年前，在中国残疾人音乐会上，智残青年舟舟以一曲指挥打动了每位观众的心。而这位27岁智商只达到6岁儿童水平的“世界著名神奇指挥”患的正是唐氏综合征。唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。专家建议，每位怀孕期间的女性最好都做一次唐氏筛查，以避免家庭悲剧的发生。

为什么要进行唐氏综合征筛查？不相信检测结果酿成悲剧

　　“我们一个是博士，一个是硕士，怎么可能生出低能宝宝？”一对经唐氏筛查检测出胎儿患有先天性唐氏综合征的妻子诧异。原来，这对高学历夫妻接受了唐氏筛查，检测结果并不理想，医生推测胎儿可能有唐氏综合征，建议孕妇再接受一次羊水穿刺、胎儿细胞染色体核型分析。但夫妻盲目认为，双方都是高智商，不可能生出低能宝宝。坚持己见的最终结果只能是一场不幸，可为时已晚，后悔也来不及了。

　　在临床门诊中，这样的夫妇并不少见。他们总感到自己的胎儿离唐氏综合征很遥远，而恰恰是这种想法，使他们后悔终身。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担

做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？

　　唐氏综合征又称先天愚型，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏综合征的孩子除了智力低下外，还会伴有其他畸形，比如：先天性心脏病、消化管畸形，许多病人在成年前还会出现白内障、精神异常等。据统计，患唐氏综合征的患者平均存活年龄只有20岁至30岁。一般而言，在人群中的发病率为1/700至1/800。本市以每年8万新生儿来计算的话，如果没有早期缺陷干预，每年将可能增加100多个缺陷新生儿。人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对男性、女性都一样的常染色体，而最后一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了一条染色体。随着分子诊断、分子病理技术的发展，通过唐氏筛查等产前诊断和早期干预，已经能够成熟地检测出胎儿是否具有出生缺陷，检查血清AFP、HGG可筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇,或其他染色体异常等。

如何筛查？ 唐氏筛查应该怎么做？

　　抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促进腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

筛查的最佳时期：怀孕第15—20周。

据估计，如果抚养一个唐氏综合征患儿到20岁，大约需要花费25万元，其中还不包括这20年中父母的精神损失。而做一次唐氏筛查的费用仅为300元，早期诊断，早期干预，避免悲剧和不幸的发生。相比之下，唐氏筛查的费用只是杯水车薪。唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。不仅35岁以上的高龄孕妇需要接受这一筛查，35岁以下的所有怀孕人群都应该进行检查。目前在高龄孕妇中检出的唐氏综合征仅占所有唐氏综合征检出病例的20%，也就是说，还有80%的唐氏综合征缺陷婴儿发生在35岁以下的怀孕女性中。如果没有筛查，这些新生儿则可能成为“漏网之鱼”。　

　　答疑：

　　Q&A：

　　Q：请问做唐氏筛查有危险性吗？它和羊水穿刺检查有区别吗？

　　A：唐氏筛查是抽取孕妇外周血，羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。　

　　Q：请问检查的时候应注意些什么？可以吃早餐吗？

　　A：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。

Q：医生说规定只有高危才做，而且必须是自愿的，还要签协议。但是我北京的朋友告诉我，她们那里医院规定必须要做的。请问到底是做好还是不做好呢？

A：经济发达地区为提高人口出生质量，都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单，对孕妇损伤小，尤其适用于大规模筛查，希望广大孕妇都能得到检查。

　　Q：是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查？

　　A：由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。

　　Q：请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了？

　　A：双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能，故也应该做唐氏筛查。

　　Q：请问唐氏筛查的准确率为多少？为什么我听有的准妈妈说准确率很低，做了之后反而令人担心？在准确率不高的情况下，是否还有必要做唐氏筛查？

A：唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必为此恐慌。        (冯兰青      妇产科)